邀你參與！平“氨”成長：尿素循環障礙國際罕見病日特別活動
每年2月的最后一天是國際罕見病日。今年的主題是“Share Your Colours”（點亮你的生命色彩）。
適逢2023年國際罕見病日之際，為了更好地服務尿素循環障礙的患者家庭，推動疾病管理水平提升，增強患者疾病管理意識，最大限度減少疾病給家庭和社會帶來的影響，提升患者生活質量和治療效果，北京病痛挑戰公益基金會、尿素循環障礙之家聯合博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心特發起“關愛尿素循環障礙 點亮罕見生命色彩”——平“氨”成長：尿素循環障礙國際罕見病日特別活動。
尿素循環障礙（Urea Cycle Disorders, UCDs）是指一組罕見的遺傳代謝疾病，由于尿素循環中所需酶或轉運蛋白降低或缺乏而導致氨合成尿素發生障礙，造成過量的氨蓄積體內，形成高氨血癥。
尿素循環障礙（UCDs）主要表現為新生兒期或之后出現的高氨血癥。臨床表現包括：以急、慢性高氨血癥引起的神經和消化系統癥狀為主要癥狀表現，死亡率高、致殘率高、癥狀反復且需長期管理；急性高氨血癥可能引起惡心、嘔吐、意識障礙等急性腦病癥狀；長期高氨血癥可能會引起生長發育遲滯、認知功能障礙等。
目前，尿素循環障礙患者群體在國內的受關注度不高，許多患者家庭、社會公眾，甚至臨床醫生對該病種的認識都比較有限。2022年10月，國內首屆尿素循環障礙醫患交流會暨首個患者組織成立儀式在濟南成功舉辦。這一行動，對于推動國內尿素循環障礙患者的相關服務工作具有重要意義。
在此之后，圍繞尿素循環障礙社群的一系列服務工作陸續開展，從線上疾病科普，尿素循環障礙之家公眾號的搭建，患者調研關愛支持計劃，到熱點話題專家答疑互動，患者疾病手冊編制，主題宣傳片的拍攝等，通過內容各異、形式豐富的患者活動，為社群發展提供綜合性的支持。
本次平“氨”成長：尿素循環障礙國際罕見病日特別活動，主辦方邀請到北京大學第一醫院兒科楊艷玲教授，上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒內分泌遺傳科韓連書教授，浙江大學醫學院附屬兒童醫院遺傳代謝科黃新文教授分別帶來主題演講，將針對尿素循環障礙患者及家庭關注的飲食控制、藥物治療等議題進行深入的交流分享。同時，在患者組織分享環節，我們還將隆重介紹尿素循環障礙患者組織的服務工作。此外，主辦方還特別邀請到患者家屬代表帶來病友故事分享，為您講述尿素循環障礙患者的生而不凡的故事。
參與方式：請搜索并關注“北京病痛挑戰公益基金會”、“尿素循環障礙之家”
或“博鰲樂城維健罕見病中心”公眾號，進行預約在線觀看直播。
