紅細胞生成性原卟啉病（EPP），這種懼怕陽光的罕見病你了解嗎？
10月31日，是西方的萬圣節，又被稱作“鬼節”。這一天，小孩子會各種搞怪、惡作劇。民間又有各種妖魔鬼怪出沒的傳說。提起吸血鬼，我們腦中要么浮現的是青面獠牙，張著血盆大口的恐怖模樣；要么是如《暮光之城》中俊男靚女，上演一出人與吸血鬼的浪漫愛情。
其實，現實中真有這樣的人存在，只不過他們是患了一種罕見的疾病——紅細胞生成性原卟啉病（Erythropoietic Protoporphyria，EPP）。他們的皮膚對陽光格外敏感，當暴露在陽光下時，皮膚就會產生燒灼感，瘙癢、發紅，甚至透過窗玻璃的陽光都會成為他們的“殺手”。當發病時，身體皮膚極其敏感，輕微的肢體接觸，哪怕是輕輕地碰一下，都會難以忍受。他們只得整天躲在房間內，不敢外出，或只能在夜間出行。因此，這個疾病又被人俗稱“吸血鬼病”。
認識罕見的“吸血鬼病”
細胞生成性原卟啉癥 (EPP) 是一種罕見的遺傳性代謝疾病，其特征是亞鐵螯合酶缺乏[1]。亞鐵螯合酶又叫血紅素合成酶或血紅素亞鐵裂合酶，是血紅素生物合成中的最終酶[2]。
由于這種酶的異常低水平，過量的原卟啉會積聚在骨髓、血漿和紅細胞中，導致急性、疼痛、無水皰的光敏性和潛在的肝病[1]。它通常出現在兒童早期，在暴露在明亮的陽光下時會立即出現疼痛和哭泣。該病是季節性的，癥狀主要發生在陽光比較充足的春季和夏季。
EPP是一種終生疾病，反復的光毒性反應最終導致皮膚增厚，出現蠟狀疤痕。在少數患者中，原卟啉在肝臟中的積累導致肝硬化和肝功能衰竭[3]。
這種疾病的主要癥狀是皮膚對陽光和某些類型的人造光，例如熒光燈過敏。暴露在光線下后，皮膚可能會變得發癢和發紅。受影響的人的皮膚也可能有灼燒感。手、手臂和臉是最常受影響的區域[3]，嚴重影響患者的生活質量。
樂城創新醫藥阿法諾肽，讓患者重見陽光
夏日的驕陽，冬日的暖陽，對普通人來說習以為常的日光，但對EPP患者來說，則是一種致命的傷害。如何能自由的外出，享受陽光雨露的滋潤，成為EPP患者的心愿。
現在，這一心愿成為了現實。
2013年2月28日國務院正式批復海南設立博鰲樂城國際醫療旅游先行區，并發布九項獨一無二的支持政策，可以概括為“四個特許”：特許醫療、特許經營、特許研究、特許國際交流。通過特許醫療政策的支持，讓患者可同步使用國外已上市，但國內尚未獲批上市的藥品/醫療器械。
目前，治療EPP的創新藥SCENESSE?（Afamelanotide，阿法諾肽）在博鰲樂城國際醫療旅游先行區特許醫療政策的支持下，由博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心成功獨家引進，患者在樂城可以申請用藥。
SCENESSE?是一種黑皮質素1受體(MC1-R)激動劑，在 2014年12月22日獲得歐洲藥品管理局(EMA)的批準，用于紅細胞生成性原卟啉病（EPP）成人患者，以減少光損傷；2019年10月8日獲得美國FDA的批準，適用于具有紅細胞生成性原卟啉病(EPP)光毒性反應史的成人患者，以增加無痛光照。同時，對于因EPP肝損傷的患者，SCENESSE?也具有一定的治療作用。
有了創新藥物，EPP患者走出戶外享受陽光將不再是一種夢想。
（注：以上內容僅供信息傳播之用，不作為臨床疾病治療的具體意見。具體診治，請以專業臨床醫師診治為準。）
關于SCENESSE?
SCENESSE?是一種人工合成的十三肽，是α-促黑色素細胞激素(α-MSH)類似物，它是黑皮質素受體激動劑，主要與黑皮質素受體1（MC1-R）結合，從而刺激皮膚中黑色素生成，提高皮膚中黑色素水平，而提供光保護作用。患者在預料到會接觸過多光照時或在光照增加的期間（例如，從春季到初秋），每2個月進行一次植入。建議每年植入3次，視所需防護的時間而定。推薦每年最多植入4次，總治療時間由專科醫生決定[4]。
關于博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心
博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進的罕見病產品導入中國市場，給中國及周邊國家和地區的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細信息及可及藥物可關注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心”微信公眾號。
參考文獻:
[1] Ardalan ZS, Chandran S, Vasudevan A, Angus PW, Grigg A, He S, Macdonald GA, Strasser SI, Tate CJ, Kennedy GA, Testro AG, Gow PJ. Management of Patients With Erythropoietic Protoporphyria-Related Progressive Liver Disease. Liver Transpl. 2019 Nov;25(11):1620-1633.
[2]方林求.亞鐵螯合酶與卟啉癥[J].生命的化學(中國生物化學會通訊),1987(06):16-17.
[3] Wulf HC, Nissen CV, Philipsen PA. Inactivation of protoporphyrin IX in erythrocytes in patients with erythropoietic protoporphyria: A new treatment modality. Photodiagnosis Photodyn Ther. 2020 Mar;29:101582.
[4]SCENESSE? 說明書（EMA，2020年11月12日修改）
