滿足百萬級高深度全基因組測序需求，華大智造推出基因組學(xué)新解決方案
在第 15 屆國際基因組學(xué)大會（icg-15）上，華大智早發(fā)布了“大群體基因組學(xué)一站式解決方案”。該項目集成了樣品預(yù)處理、文庫準(zhǔn)備、高通量測序、基因數(shù)據(jù)管理等模塊。從樣品到報告都是完全自動化的。目前，可滿足每年 5 億次大規(guī)模高深度全基因組測序的需求，全過程可按需定制。
該方案由生物樣品庫、數(shù)據(jù)庫建立中心、測序中心和數(shù)據(jù)中心四個核心模塊組成。其中，生物樣品庫的主要功能是將全血分離為血漿和白膜，完成 gDNA 的提取；構(gòu)建中心分為文庫準(zhǔn)備和 DNB 制備兩部分，用于測序文庫的制備。
項目測序中心采用超級定制測序系統(tǒng) dnbseq-t10×4RS，dnbseq-t10×4RS 測序系統(tǒng)支持 8 張測序玻片同時操作，每天可產(chǎn)生高達(dá) 20TB（約 200 個人類高深度基因組）測序數(shù)據(jù)。一個測序系統(tǒng)每年可以產(chǎn)生超過 50000 個高深度的個人全基因組測序。早期試驗數(shù)據(jù)表明，dnbseq-t10×4RS 測序系統(tǒng)檢測 SNP 的準(zhǔn)確度和靈敏度均在 99% 以上，indel 檢測的準(zhǔn)確度和靈敏度均在 98% 以上。
另外，數(shù)據(jù)中心作為最后一個重要模塊，采用了華大公司的 ztron 基因數(shù)據(jù)中心一體機，可以實現(xiàn)樣本管理、實驗室生產(chǎn)、信用分析、數(shù)據(jù)管理等全周期基因數(shù)據(jù)管理。
華大智能制造有限公司高級副總裁倪明說：“我們可以看到，近年來，基因組測序和大群體分析逐漸成為趨勢，國家級基因組測序項目不斷涌現(xiàn)。全球大群體基因組計劃的實施，對高通量基因測序平臺技術(shù)水平、基因測序方案的流量、成本、準(zhǔn)確性和智能化提出了更高的要求。華大智囊也希望能為此做出貢獻(xiàn)，據(jù)報道，華大智藻打造的“大群體基因組學(xué)一站式解決方案”具有四大核心優(yōu)勢：一是超高通量，單臺測序儀的高深度全基因組測序年產(chǎn)量不低于 5 萬人次；二是超低成本，其新的排序方案可以有效降低排序成本；三是超級定制可以實現(xiàn)全過程定制；四是實現(xiàn)了從樣本到報表的全過程自動化，使得測序的全過程更加方便。
