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阿爾茨海默病的新致病基因可能被"捕獲

2020-10-13 10:39   來(lái)源: 互聯(lián)網(wǎng)

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院賈建平教授日前在國(guó)際阿爾茨海默病雜志上發(fā)表了他的研究成果。他們對(duì)中國(guó)30個(gè)省(自治區(qū)、直轄市)15119人載脂蛋白E4(APOEε4)基因的情況進(jìn)行了檢測(cè)和分析。他們首次證實(shí)APOEε4與阿爾茨海默病有很強(qiáng)的相關(guān)性,并揭示APOEε4等位基因?qū)θN阿爾茨海默病亞型,尤其是基因突變不明的家族性阿爾茨海默氏病有不同的危險(xiǎn)作用。該研究為建立大規(guī)模的人口干預(yù)提供了理論依據(jù)。

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首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院副主任醫(yī)師賈龍飛說(shuō),研究對(duì)象包括正常人和三種阿爾茨海默病亞型(已知基因突變、散發(fā)型、未知基因突變),在這四組中,APOEε4基因型的頻率分布呈上升趨勢(shì),分別為19.54%、26.19%、36.23%和56.27%。


根據(jù)APOEε4建立的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型表明,APOEε4對(duì)已知基因突變的家族性阿爾茨海默病沒(méi)有危險(xiǎn)作用,但對(duì)基因突變未知的家族性阿爾茨海默病具有最強(qiáng)的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)能力。因此,APOEε4基因型可能是家族性阿爾茨海默病未知基因突變的主要原因之一,從而解釋了該家族中大量的危險(xiǎn)基因,為今后的精確干預(yù)提供了理論依據(jù)。賈隆飛說(shuō)。


這篇論文的作者賈建平教授說(shuō),這項(xiàng)研究是迄今為止對(duì)中國(guó)人群中APOEε4頻率分布的最大多中心研究。研究結(jié)果逐漸揭示了APOEε4對(duì)阿爾茨海默病流行的調(diào)節(jié)的奧秘,對(duì)國(guó)際上對(duì)中國(guó)人阿爾茨海默病發(fā)病機(jī)制的理解產(chǎn)生了重要影響,也為中國(guó)人的基因干預(yù)和阿爾茨海默病基因治療提供了新的思路。




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